Das Beals-Syndrom (oder Beals-Hecht-Syndrom) ist eine sehr seltene, angeborene Bindegewebserkrankung. Es ist ein Gendefekt, der zu einem fehlerhaften Wachstum von Knochen und Gewebe im Körper führt.

Diese Veränderungen führen im Körper zu zahlreichen Symptomen.

Doch was genau ist beim Beals-Syndrom anders als bei einem gesunden Menschen?

Dazu ein kurzer, vereinfachter Blick in die Genetik:

Durch eine Mutation im FBN2-Gen wird die Aktivität von Fibrillin-2 gestört. Fibrillin-2 ist ein lebenswichtiges Protein, das u.a. für die Bildung von Bindegewebe notwendig ist.

Im Körper hat dieses Bindegewebe u.a. auch eine stützende Funktion. Das heisst, es hält den Körper zusammen und stützt Knochen, Muskeln, Sehnen, Knorpel usw. Es kommt vor allem auch in elastischen Fasern vor (z.b. Elastin). Die Proteine Fibrillin-2 und Fibrillin-1 interagieren miteinander. Zusammen ergeben sie ein "Geflecht" aus elastischen Fasern. Fehlt eines davon, fehlt die nötige Faserstruktur.

Diese Fasern finden sich z.b. auch in Geweben, die stark durch Dehnung beansprucht werden. Dazu zählen: Elastische Bänder und Knorpel, Arterien und Venen, Gallenblase, Lunge, Stimmbänder, Herz, Haut, Hornhaut und viele andere mehr. Aufgrund dieser genetischen Anomalie treten auch die Anzeichen und Symptome der Erkrankung auf.

Das Beals-Syndrom zeigt sich deshalb auch bei jedem Menschen in unterschiedlicher Ausprägung. Es ist wie ein breit gefächertes Spektrum:

Die Symptome können mild, mittelschwer oder auch schwer ausfallen.

Viele dieser anatomischen Besonderheiten und Fehlstellungen können weitreichende Auswirkungen haben und zu diversen Beschwerden führen.

Bei schwersten Verformungen der Knochen (z.b. bei der Wirbelsäule) sind leider oft schon Kinder betroffen. Diese massiven Verformungen müssen häufig operativ behandelt werden.

Anzeichen und Symptome
Herzkreislauf- & Gefässsystem
Die kardiale Beteiligung ist bei Beals meistens gar nicht oder nur mild ausgeprägt. Dennoch sind Einzelfälle beschrieben, bei denen es zu Deformationen des Herzens, unterbrochener Aortenbogen oder Vorhof- und Ventrikelseptumdefekt kommen kann.
Eine Kontrolle bei spezialisierten Fachärzten ist auf jeden Fall zu empfehlen. Abgeklärt sollten daher auch:

Herzklappenfehler
Mitral- oder Trikuspidalklappenprolaps

Aortenwurzelerweiterung
Dies kommt zwar selten vor, sollte aber dennoch abgeklärt und ggf. überwacht werden. Weitere Symptome die das Gefässsystem betreffen:

Sehr empfindliche Blutgefässe
Mit einer Neigung für Hämatome

POTS (siehe unter Nervensystem)

Sehr niedriger Blutdruck und Schwindel beim Aufstehen

Atemsystem
Bereits Kinder können unter Kurzatmigkeit durch Belastung leiden. Diese entsteht durch starke, körperliche Anstrengung (Rennen, Schwimmen, Berg hinauf gehen etc.)
Dabei wird die Lunge stark durch Dehnung beansprucht. Beim Beals-Syndrom fehlt die nötige elastische Faserstruktur. Daher können sich rasch Belastungsintoleranzen bemerkbar machen. Bei der restriktiven Lungenfunktionsstörung ist die Dehnungsfähigkeit der Lunge eingeschränkt. Weitere Probleme, die sich bemerkbar machen können:

Verstärkte Hyperventilationstendenz
Eine vertiefte und/oder beschleunigte Atmung (siehe Nervensystem)
Bei Kindern können weitere respiratorische Probleme hinzukommen. Doch diese sind eher seltener anzutreffen:
Weichheit der Luftröhre, Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen

Nervensystem

Durch eine Überaktivität und Fehlregulation des Nervensystems können diverse Beschwerden auftreten. Dazu gehört auch POTS (Posturale-Orthostatische-Tachykardie-Syndrom).
Es handelt sich dabei um eine Kreislaufdysregulation, die unter anderem zu einen übermäßigen Pulsanstieg im Stehen führt. Durch Hinsetzen oder Hinlegen werden die Beschwerden meistens besser.

Diese orthostatischen Beschwerden sind meist auch auf eine zunehmende Hyperventilation zurückzuführen. Diese flache und schnelle Atmung kann für Betroffene als ganz normal wahrgenommen werden. Der Körper steht jedoch dadurch unter grossem Stress und eine Belastungsintoleranz kann die Folge sein. Diese Belastungsintoleranz kann längerfristig zu grosser, alltäglicher Erschöpfung führen.
(Fatigue, ME/CFS)

Ein Leitsymptom von ME/CFS ist die sogenannte PEM (Post-Exertionelle-Malais). Das bedeutet eine massive Verschlechterung nach körperlicher oder stark geistiger Aktivität. Die PEM kann bei Betroffenen schon nach geringer Anstrengung eintreten (zb. nach einem Spaziergang, einem Einkauf, einem längerem, intensiven Gespräch).

Diese zeitverzögerte Belastungsintoleranz tritt jeweils direkt oder nach einer Belastung auf (12 - 48 Stunden danach). Sich hinlegen und Schlafen ist für Betroffene dann oft die einzige Lösung.

Ein POTS kommt selten allein: Oft treten im Zusammenhang mit POTS weitere Begleiterkrankungen auf.
Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS), Autoimmunerkrankungen (zb. Sjögren), Diabetes mellitus, Small-Fiber-Neuropathie, diabetische autonome Neuropathie.

Wichtig zu wissen:

 POTS und die ganzen Zusammenhänge sind ein grosses Thema und sind momentan noch Gegenstand heutiger Forschung.

Viele Fragen und Zusammenhänge sind noch offen und ungeklärt.

Anzeichen und Symptome

Bewegungsapparat

Überlange Spannweite der ausgestreckten Arme

Lange, dünne Röhrenknochen
(Ober- und Unterarmknochen und Ober- und Unterschenkelknochen)

Sehr großer, hochgewachsener Körper
(Ein sogenannter "marfanoider Habitus")

Sehr lange, dünne Finger und Zehen
Evt. auch mit Gelenkversteifungen (Kontrakturen) der Finger

Bewegungseinschränkung des kleinen Fingers  (Kamptodaktylie)
Dies kommt bei Beals häufig vor

 
Kiel- und/oder Trichterbrust
(Diverse Fehlbildungen des Brustkorbes)

Krümmungen der Wirbelsäule und der Brustwirbelsäule
Eine Skoliose und/oder Kyphose (Rundrücken, "Buckel")

Kyphoskoliose der Wirbelsäule
Gleichzeitig Verkrümmung zur Seite und nach hinten

Verkrümmte, nach aussen gedrehte Arm- und/oder Beinknochen
(Beinachsenfehlstellung)

Fussfehlstellungen
(nach aussen abknickende Fussgelenke)

Spezielle Ohrform
Diese kann zerknittert, verlängert oder missgebildet aussehen

Unterentwickelte Muskulatur
Dies betrifft insbesondere auch die Wadenmuskulatur

Muskelschwäche

Verkürzungen der Sehnen
(zb. bei der Achilles-Sehne)

Bewegungseinschränkungen der grossen Gelenke
Knie, Hüfte, Ellbogen, Schultern, Sprunggelenke

Kniescheibenverrenkungen

Überbeweglichkeit der Gelenke
V.a. bei Kindern und Jugendlichen

Eine vergrößerte, hohe Stirn mit einem flachen Mittelgesicht

Stark gewölbter, hoher Gaumen, kleiner Kiefer
Engstellungen der Zähne

Dies kann evt. eine Extraktion von Backenzähnen erforderlich machen. Die Zähne können durch den schmalen Kiefer zu wenig Platz haben und übereinander wachsen.

Augen / Hornhaut

Viele Beals-Betroffene tragen eine Brille.  Die Ursachen und Auffälligkeiten sind diese:

Kurzsichtigkeit

Hornhautverkrümmung

Überdurchschnittlich dünne Hornhaut
Evt. auch mit einem Keratokonus (Hornhautverwölbung)

Lageveränderungen der Linse
Sogenannte (Sub-)luxationen

Weitere Studien sind erforderlich um den Zusammenhang zwischen Fibrillin-Veränderungen und okulären Komplikationen beim Beals-Syndrom aufzuklären.

Wichtig zu wissen:

Bei diesen Auflistungen müssen nicht zwangsläufig alle vorhanden sein. Aber es gibt einen guten Überblick über die möglichen Anzeichen und Symptome. Alle Informationen sind so geschrieben, dass sie auch für Laien gut verständlich sind. Wir haben bewusst auf zu viele Fachausdrücke verzichtet.

Stoffwechsel & Unverträglichkeiten

Bei vielen Bindegewebserkrankungen sind auch Unverträglichkeiten ein Thema. Einigen Betroffenen geht es besser, wenn sie sich möglichst glutenfrei ernähren.
Oder wenn Sie möglichst auf Milchprodukte verzichten (zb. wegen der Unverträglichkeit auf gewisse Milchproteine). 

Histamin & Mastzellen

Es kommt häufig vor, dass Betroffene unter überaktiven Mastzellen leiden. Mastzellen sind ein Teil unseres Immunsystems und gehören zu den Leukozyten (weisse Blutkörperchen). Dieser Zelltyp befindet sich in jedem Gewebe unseres Körpers. Vor allem ist er aber gehäuft in:
Magen-Darm-Trakt, Haut, Atemwegen und Augen. Es gibt Substanzen, die zur Aktivierung der Mastzelle beitragen können. Als wichtiger Hauptakteur (Mastzellmediator) gilt hier der Botenstoff Histamin.

Eine Histaminintoleranz kann zu zahlreichen Reaktionen im Körper führen:
Verstopfte oder laufende Nase, plötzliche Hautrötungen (Flush), Kurzatmigkeit, Asthma, Herzrasen, Müdigkeit, Durchfall, Bauchkrämpfe, Völlegefühl und noch einige weitere Beschwerden, die hier nicht vollständig aufgelistet sind.

Mastozytose & Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS)
Bei der Mastozytose kommt es zu einer Anhäufung von Mastzellen im Körper. Beim MCAS befindet sich der Körper in einem "Dauerstress". Die Mastzellen werden nicht mehr nur bei Immunreaktionen oder allergischen Reaktionen aktiviert, sondern sind leider daueraktiv.

Wer Histamin vermeiden will, hier ein paar Beispiele für stark histaminhaltige Lebensmittel:

Tomaten, Avocado, Aubergine, Sauerkraut, Trauben, reifer Käse, Salami, Alkohol insbesondere Rotwein und Bier, Geräucherte Fisch- und Wurstwaren, Fischkonserven, Ketchup, diverse Fertigprodukte usw.

Wichtig zu wissen:

Eine Diagnosestellung ist nicht einfach und leider in der Schweiz auch noch nicht standardisiert. Noch fehlt es an Wissen über die gesamten Zusammenhänge der körperlichen Reaktionen und Auswirkungen auf die Mastzellen.

Mentale Gesundheit

Einige psychiatrische Begleiterkrankungen können bei Bindegewebserkrankungen gehäuft vorkommen. Weshalb das genau so ist, wird derzeit noch erforscht. Die Tendenz zur Hyperventilation (rasche Atmung) spielt zb. bei Angsterkrankungen auch eine wichtige Rolle und sollte nicht unterschätzt werden. Weitere Begleiterkrankungen können folgende sein:

Depressionen
AD(H)S
Autismus-Spektrum-Störungen (ASS)
Angststörungen
Posttraumatische Belastungsstörung (PTBS)

Beals-Betroffene erfahren durch ihre anatomischen Auffälligkeiten oft jahrelange Ablehnung oder Stigmatisierung. Mobbing kann bei Schulkinder zu grosser Belastung führen. Das kann auch ein (Mit-) Auslöser für spätere psychische Probleme sein. Hierzu zwei Beispiele:

Lukas, 21-jährig
Sein hinkendes Gangbild macht dem jungen Mann schon lange zu schaffen. Er selbst hat es aber lange nicht bemerkt. Hinter seinem Rücken wurde zwar früher schon immer wieder getuschelt. Aber damals nahm er es nicht wirklich ernst. Erst als er mit Freunden in den Ferien war und sie ihn deswegen ansprachen, wurde ihm das Ganze immer mehr bewusst. Und er schämt sich dafür. Seit 2 Jahren geht er nun ins Fitness-Studio. Aber dennoch kann er, im Vergleich zu seinem Kumpel, kaum Muskulatur aufbauen. "Du trainierst halt zu wenig", heisst es dann immer. Der junge Mann glaubt mittlerweile, dass er einfach zu wenig trainiert. Auch leidet er immer mehr unter seinem mangelnden Selbstbewusstsein. Sein dünnes Aussehen würde ihn nie attraktiv für Frauen machen. Auch er weiss nichts, über den Grund für sein Aussehen und den fehlenden Muskelaufbau.

Elena, 15-jährig

Der Sportunterricht ist für das Mädchen jeweils eine Qual. Bereits beim Umziehen wird das Mädchen regelmässig gemobbt. "Du bist so hässlich, schau dich mal an!" Die Trichterbrust macht dem Teenager sehr zu schaffen. Sie weiss, dass sie anders aussieht als die anderen Mädchen. Beim Schwimmen ein Bikini tragen zu können, ist für sie nicht möglich. Denn da ist ja dieses "Loch" im Brustbereich. Das Bikini verrutsch immer wieder und hält nicht.
Auch im Sportunterricht kommt die 15-jährige mit den anderen Mädchen nicht mit. Sie ist sehr schnell erschöpft und ausser Atem. Wenn Gruppen gewählt werden, dann wird sie immer als Letzte gewählt. Das sie weniger "wert" ist und "anders" ist als die anderen, das spürt sie. Nur weiss sie den Grund dafür nicht.

Diese jungen Menschen wissen nichts über ihre seltene Erkrankung. Sie sehen nur ihre Schwächen und ihr Anders sein.

Steht einmal eine Diagnose da, dann bekommen Betroffene auch mehr Verständnis für sich selbst.
Verständnis über die Zusammenhänge im eigenen Körper. Und auch Verständnis über eine "Laune der Natur", die Auswirkungen hat, für die man nichts kann!

Beals kann die Erklärung für viele, jahrelang ausgehaltenen Beschwerden sein! Es kann ein Schock und zugleich eine grosse Erleichterung sein, zu wissen, was seit Jahren eigentlich los ist. Warum der Körper "verkrümmt" ist. Oder weshalb einiges am Körper anders aussieht als bei anderen Menschen.

Wie kann ich wissen ob ich das Beals-Syndrom habe?

Es gibt in der Schweiz genetische Zentren, die spezialisiert sind auf die Abklärung genetischer Erkrankungen. Meistens erfolgt die Zuweisung durch den Hausarzt/Hausärztin oder durch den Facharzt/Fachärztin.

Zuerst erfolgt ein Vorgespräch mit klinischer (d.h. körperlicher) Untersuchung. Dabei werden diverse Punkte beachtet, wie zb. die Länge der ausgestreckten Arme, der Beine, der Zehen usw. Aber auch die Beweglichkeit von Gelenken wird geprüft.

Besteht dann ein Verdacht auf eine genetische Erkrankung (bzw. auf eine Bindegewebserkrankung) wird entschieden, ob ein Gen-Test durchgeführt wird.

Hierfür benötigen die genetischen Zentren die Kostengutsprache der Krankenkasse. 

Bis die Kostengutsprache erteilt und schlussendlich ein  Resultat vorliegt, können oft einige Monate vergehen. Hier ist Geduld gefragt!

Ist die Krankheit in der Familie bereits bestätigt, macht eine Testung sicher immer Sinn. Zudem kann eine genetische Beratung dazu beitragen, die Risiken vor der Zeugung eines Kindes einzuschätzen, falls der Wunsch nach Familienzuwachs da ist.

Die genetischen Tests bei den werdenden Eltern und verwandten Familienmitgliedern können helfen, die Risiken während der Schwangerschaft besser zu einzuschätzen.