Beim Beals-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene, angeborene Bindegewebserkrankung.
Es ist ein Gendefekt, der zu einem fehlerhaften Wachstum von Knochen und Geweben führt. Diese Veränderungen können im Körper zu zahlreichen Problemen führen. Dazu gehören unter anderem:

- Wirbelsäulenverkrümmungen
- Gelenkversteifungen der Finger
- Muskelschwäche
- Fuss- und Beinfehlstellungen
- und noch viele andere mehr
Das Beals-Syndrom zeigt sich bei jedem Betroffenen in unterschiedlicher Ausprägung.
Es ist wie ein breit gefächertes Spektrum:
Die Symptome können mild, mittelschwer oder auch schwer ausfallen.
Viele dieser anatomischen Besonderheiten und Fehlstellungen können weitreichende Auswirkungen haben und zu diversen Beschwerden führen. 

Doch was genau ist beim Beals-Syndrom anders als bei einem gesunden Menschen?

Durch eine Mutation im FBN2-Gen wird die Aktivität von Fibrillin-2 gestört. Fibrillin-2 ist ein lebenswichtiges Protein, das u.a. für die Bildung von Bindegewebe notwendig ist. Im Körper hat dieses Bindegewebe eine stützende Funktion.

Das heisst, es hält den Körper zusammen und es stützt Knochen, Muskeln, Sehnen, Knorpel und vieles andere mehr.

Die Proteine Fibrillin-2 und Fibrillin-1 interagieren miteinander und  zusammen ergeben sie ein Geflecht aus elastischen Fasern (u.a. Elastin). Fehlt eines dieser Proteine, dann fehlt auch die nötige Faserstruktur.

Diese elastischen Fasern finden sich v.a. in Geweben, die stark durch Dehnung beansprucht werden. Dazu zählen:

Elastische Bänder, Sehnen und Knorpel, Arterien und Venen, die Gallenblase, die Lunge, Stimmbänder, das Herz, die Haut, die Hornhaut des Auges und viele andere mehr.

Anzeichen beim Atemsystem
Bereits Kinder können bei Belastung unter Kurzatmigkeit leiden. Diese entsteht durch starke, körperliche Anstrengung (z.B. beim rennen, schwimmen, Berg hinauf gehen etc.)
Dabei wird die Lunge stark durch Dehnung beansprucht. Beim Beals-Syndrom fehlt die nötige elastische Faserstruktur. Daher können sich rasch Belastungsintoleranzen bemerkbar machen. Kinder können diese Kurzatmigkeit bereits im Schulalter zeigen.

Bei der restriktiven Lungenfunktionsstörung ist die Dehnungsfähigkeit der Lunge eingeschränkt. Weitere Probleme, die sich bemerkbar machen können sind:

Eine verstärkte Hyperventilationstendenz. Dies geschieht durch eine vertiefte und/oder beschleunigte Atmung (siehe unter Nervensystem).

Bei Kindern ist in sehr seltenen Fällen auch eine Weichheit der Luftröhre anzutreffen. Doch dies kommt, wie gesagt, nur ganz selten vor. Anatomisch bedingt kann aber leider eine erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen möglich sein.

Nervensystem

Durch eine Überaktivität und Fehlregulation des Nervensystems können diverse Beschwerden auftreten. Dazu gehört unter anderem auch das POTS (Posturale-Orthostatische-Tachykardie-Syndrom). Es handelt sich dabei um eine Kreislaufdysregulation, die unter anderem zu einen übermäßigen Pulsanstieg im Stehen führt. Durch Hinsetzen oder Hinlegen werden die Beschwerden meistens besser.

Diese orthostatischen Beschwerden sind meist auch auf eine zunehmende Hyperventilation zurückzuführen. Diese flache und schnelle Atmung kann für Betroffene als ganz normal wahrgenommen werden. Der Körper steht jedoch dadurch unter Stress und eine Belastungsintoleranz kann die Folge sein.

Unbehandelt kann eine Belastungsintoleranz längerfristig zu grosser, alltäglicher Erschöpfung führen. Dabei gibt es leider auch einige Betroffene, die unter Fatigue, ME/CFS leiden.
Ein Leitsymptom von ME/CFS ist die sogenannte PEM (Post-Exertionelle-Malais). Das ist eine massive Verschlechterung bei oder kurz nach körperlicher oder stark geistiger Aktivität. Eine PEM kann bei Betroffenen schon nach geringer Anstrengung eintreten (z.B. nach einem Spaziergang, einem Einkauf, einem längerem, intensiven Gespräch).

Diese zeitverzögerte Belastungsintoleranz tritt wie erwähnt jeweils direkt oder nach einer Belastung auf (12 - 48 Stunden danach). Dieser "Crash" überfällt Betroffene oft ohne Vorankündigung. Sich hinlegen, Ruhe haben oder Schlafen ist dann oft die einzige und beste Lösung.

Wichtig zu wissen:

 POTS, ME/CF, PEM und die ganzen Zusammenhänge

sind ein grosses Thema und sind Gegenstand heutiger Forschung.

Viele Fragen sind jedoch noch offen und ungeklärt.

Symptome beim Bewegungsapparat

Bei schwersten Verformungen der Knochen (z.b. Skoliosen der Wirbelsäule) sind leider oft schon Kinder betroffen. Diese massiven Verformungen müssen leider auch häufig operativ behandelt werden. Weitere klassische Symptome beim Bewegungsapparat sind die folgenden:
- Sehr großer, hochgewachsener Körper
- Lange Spannweite der ausgestreckten Arme

- Sehr lange, dünne Finger und Zehen

- Krümmung des kleinen Fingers
- Bewegungseinschränkung der Hände
  Evt. auch mit Gelenkversteifungen der Finger und Arme (Kontrakturen)
- Kiel- und/oder Trichterbrust

- Krümmungen der Wirbelsäule und der Brustwirbelsäule
  (Skoliose, Kyphose Kyphoskoliose)

- Zusätzliche Knochen

  (Akzessorische Knochen, z.B. ein zusätzlicher Halsrippenstummel oder Fussknochen)

- Fussfehlstellungen
- Nach aussen gedrehte Beinknochen
- Unterentwickelte Muskulatur
- Muskelschwäche
  (Häufig auch bei der Wadenmuskulatur)
- Zerknitterte Ohrform
  Diese kann verlängert oder missgebildet aussehen
- Verkürzungen der Sehnen
  (zb. der Achilles-Sehne)
- Bewegungseinschränkungen der grossen Gelenke
  (Knie, Ellbogen, Hüfte, Sprunggelenke, Schultern)
- Kniescheibenverrenkungen
- Vergrößerte, hohe Stirn mit einem flachen Mittelgesicht
- Stark gewölbter, hoher Gaumen mit kleinem Kiefer
Die Zähne haben zu wenig Platz und können übereinander wachsen. Dies kann evt. eine Extraktion von Backenzähnen nötig machen.

Herzkreislauf- & Gefässsystem

Die kardiale Beteiligung ist bei Beals meistens nur mild ausgeprägt.
Dennoch sind Einzelfälle beschrieben, bei denen es zu Deformationen des Herzens, unterbrochener Aortenbogen oder Vorhof- und Ventrikelseptumdefekt kommen kann.
Auch gibt es eine Häufung an Personen mit Mitralklappenprolaps.
Eine Kontrolle bei Fachärzten ist auf jeden Fall zu empfehlen. Abklären lassen sollte man daher sicher:

Herzklappenfehler
Insbesondere Mitral- oder Trikuspidalklappenprolaps
Aortenwurzelerweiterung
Dies kommt zwar selten vor, sollte aber dennoch abgeklärt und ggf. überwacht werden.
Weitere Symptome die das Gefässsystem betreffen, sind die Blutgefässe:
Diese können sehr fein und empfindlich sein, mit einer Neigung für Hämatome. 
Kreislaufstörungen wie zb. Schwindel beim Aufstehen (niedriger Blutdruck, POTS) kann auch vorkommen.

Augen und Hornhaut

 Kurzsichtigkeit kommt bei Beals eigentlich immer vor. Weitere Auffälligkeiten, die vorkommen können betreffen die Hornhaut. Denn auch dort ist Bindegewebe vorhanden.
Einige Betroffene berichten auch über eine überdurchschnittlich dünne Hornhaut mit einer starken Hornhautverwölbung, evt.sogar auch mit einem Keratokonus.

Bei einem Keratokonus wird die Hornhaut des Auges immer dünner und wölbt sich kegelartig nach vorne. Dieser Keratokonus zeigt sich oft schon in jungen Jahren und entwickelt sich langsam immer weiter. Zu einem späteren Zeitpunkt können sich Sehstörungen bemerkbar machen. Weitere Probleme können sein:
Lageveränderungen der Linse (Subluxation / Luxation)
Eine Lageveränderung der Linse kann mild oder stark ausgeprägt sein. Bei starker Veränderung kann sogar eine optische Verzerrung die Folge sein.

Weitere Studien sind erforderlich um den genauen Zusammenhang bei Fibrillin-Veränderungen aufzuklären. Es gibt bereits interessierte Augenärzte, die Beals-Betroffenen durch Studien und Forschung weiterhelfen wollen.

Wichtig zu wissen:

Bei diesen Auflistungen müssen nicht zwangsläufig

alle vorhanden sein.

Aber es gibt einen guten Überblick

über die möglichen Anzeichen und Symptome. 

Stoffwechsel & Unverträglichkeiten

Bei vielen Bindegewebserkrankungen sind auch Unverträglichkeiten ein Thema. Einigen Betroffenen geht es besser, wenn sie sich möglichst glutenfrei ernähren.
Oder wenn Sie möglichst auf Milchprodukte verzichten (zb. wegen der Unverträglichkeit auf gewisse Milchproteine). 

Histamin & Mastzellen

Es kommt vor, dass Betroffene unter überaktiven Mastzellen leiden. Mastzellen sind ein Teil unseres Immunsystems und gehören zu den Leukozyten (den weissen Blutkörperchen).

Dieser Zelltyp befindet sich in jedem Gewebe unseres Körpers. Vor allem ist er aber gehäuft zu finden im Magen-Darm-Trakt, der Haut, den Atemwegen und den Augen.

Es gibt Substanzen, die zur Aktivierung der Mastzelle beitragen können. Als wichtiger Hauptakteur (Mastzellmediator) gilt hier der Botenstoff Histamin.
Histamin kann zu zahlreichen Reaktionen im Körper führen:

Verstopfte oder laufende Nase, plötzliche Hautrötungen (Flush), Kurzatmigkeit, Asthma, Herzrasen, Müdigkeit, Durchfall, Bauchkrämpfe, Völlegefühl und noch einige weitere Beschwerden, die hier nicht vollständig aufgelistet sind.

Mastozytose & Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS)
Bei der Mastozytose kommt es zu einer Anhäufung von Mastzellen im Körper. Beim MCAS befindet sich der Körper in einem "Dauerstress". Die Mastzellen werden nicht mehr nur bei Immunreaktionen oder allergischen Reaktionen aktiviert, sondern sind leider daueraktiv.

Wer Histamin vermeiden will, hier ein paar Beispiele für stark histaminhaltige Lebensmittel:
Tomaten, Avocado, Aubergine, Sauerkraut, Trauben, reifer Käse, Salami, Alkohol insbesondere Rotwein und Bier, Geräucherte Fisch- und Wurstwaren, Fischkonserven, Ketchup, diverse Fertigprodukte usw.

Wichtig zu wissen:

Eine Diagnosestellung ist nicht einfach

und leider in der Schweiz auch noch nicht standardisiert.

Noch fehlt es an Wissen über die gesamten Zusammenhänge

der körperlichen Reaktionen

und Auswirkungen auf die Mastzellen.

Mentale Gesundheit

Einige psychiatrische Begleiterkrankungen kommen bei Bindegewebserkrankungen gehäuft vor. Weshalb das genau so ist, wird derzeit noch erforscht. Was man aber sicher weiss ist, dass die Tendenz zur Hyperventilation (rascher Atmung) z.b. bei Angsterkrankungen eine wichtige Rolle spielt und nicht unterschätzt werden darf.
Weitere, oft zusammen auftretende Begleiterkrankungen können sein:

- Autismus-Spektrum-Störungen (ASS)
- AD(H)S
- Posttraumatische Belastungsstörung (PTBS)
Betroffene erfahren oft durch ihre anatomischen Auffälligkeiten jahrelange Ablehnung oder Stigmatisierung. Sie entsprechen nicht der Norm und fallen durch ihre längeren oder gekrümmten Knochen auf.

Mobbing kann bei Schulkinder zu grosser Belastung führen. Das kann auch ein (Mit-) Auslöser für spätere psychische Probleme sein. Hier kurz zwei Erzählungen:

Lukas, 21-jährig
Sein hinkendes Gangbild macht dem jungen Mann schon lange zu schaffen. Er selbst hat es aber lange nicht bemerkt. Hinter seinem Rücken wurde zwar früher schon immer wieder getuschelt. Aber damals nahm er es nicht wirklich ernst. Erst als er mit Freunden in den Ferien war und sie ihn deswegen ansprachen, wurde ihm das Ganze immer mehr bewusst. Und er schämt sich dafür. Seit 2 Jahren geht er nun ins Fitness-Studio. Aber dennoch kann er, im Vergleich zu seinem Kumpel, kaum Muskulatur aufbauen. "Du trainierst halt zu wenig", heisst es dann immer. Der junge Mann glaubt mittlerweile, dass er einfach zu wenig trainiert. Auch leidet er immer mehr unter seinem mangelnden Selbstbewusstsein. Sein dünnes Aussehen würde ihn nie attraktiv für Frauen machen. Auch er weiss nichts, über den Grund für sein Aussehen und den fehlenden Muskelaufbau.

Elena, 15-jährig

Der Sportunterricht ist für das Mädchen jeweils eine Qual. Bereits beim Umziehen wird das Mädchen regelmässig gemobbt. "Du bist so hässlich, schau dich mal an!" Die Trichterbrust macht dem Teenager sehr zu schaffen. Sie weiss, dass sie anders aussieht als die anderen Mädchen. Beim Schwimmen ein Bikini tragen zu können, ist für sie nicht möglich. Denn da ist ja dieses "Loch" im Brustbereich. Das Bikini verrutsch immer wieder und hält nicht.
Auch im Sportunterricht kommt die 15-jährige mit den anderen Mädchen nicht mit. Sie ist sehr schnell erschöpft und ausser Atem. Wenn Gruppen gewählt werden, dann wird sie immer als Letzte gewählt. Das sie weniger "wert" ist und "anders" ist als die anderen, das spürt sie. Nur weiss sie den Grund dafür nicht.

Diese jungen Menschen wissen nichts über ihre seltene Erkrankung. Sie sehen nur ihre Schwächen und ihr Anders sein. Genau deshalb ist Aufklärung so wichtig!

Denn steht einmal eine Diagnose da, dann bekommen Betroffene auch mehr Verständnis für sich selbst. Verständnis über die Zusammenhänge im eigenen Körper. Und auch Verständnis über eine "Laune der Natur", die Auswirkungen hat, für die man nichts kann!

Beals kann die Erklärung für viele, jahrelang ausgehaltenen Beschwerden sein! Es kann ein Schock und zugleich eine grosse Erleichterung sein, zu wissen, was seit Jahren eigentlich los ist. Warum der Körper "verkrümmt" ist. Oder weshalb einiges am Körper anders aussieht als bei anderen Menschen.

Wie kann ich wissen ob ich das Beals-Syndrom habe?

Es gibt in der Schweiz genetische Zentren, die spezialisiert sind auf die Abklärung genetischer Erkrankungen. Meistens erfolgt die Zuweisung durch den Hausarzt/Hausärztin oder durch den Facharzt/Fachärztin.

Zuerst erfolgt ein Vorgespräch mit klinischer (d.h. körperlicher) Untersuchung. Dabei werden diverse Punkte beachtet, wie zb. die Länge der ausgestreckten Arme, der Beine, der Zehen usw. Aber auch die Beweglichkeit von Gelenken wird geprüft.

Besteht dann ein Verdacht auf eine genetische Erkrankung (bzw. auf eine Bindegewebserkrankung) wird entschieden, ob ein Gen-Test durchgeführt wird.

Hierfür benötigen die genetischen Zentren die Kostengutsprache der Krankenkasse. 

Bis die Kostengutsprache erteilt und schlussendlich ein  Resultat vorliegt, können oft einige Monate vergehen. Hier ist Geduld gefragt!

Ist die Krankheit in der Familie bereits bestätigt, macht eine Testung sicher immer Sinn. Zudem kann eine genetische Beratung dazu beitragen, die Risiken vor der Zeugung eines Kindes einzuschätzen, falls der Wunsch nach Familienzuwachs da ist.

Die genetischen Tests bei den werdenden Eltern und verwandten Familienmitgliedern können helfen, die Risiken während der Schwangerschaft besser zu einzuschätzen.